Tendencias en Test Prenatales: De la genética a la practica
Tradicionalmente los test prenatales de screening para aneuploidías y enfermedades genéticas se han basado en hallazgos y signos ecográficos complementados con estudios de sangre de cordón, vellosidades coriónicas o líquido amniótico, sin embargo en los últimos años han ocurrido grandes avances en el diagnóstico de enfermedades antes del nacimiento y a partir de muestras de sangre obtenidas de la madre se puede analizar ADN fetal y detectar enfermedades genéticas como el síndrome De Down o las Trisomías 13 y 18 y otra gran variedad de alteraciones en forma precoz, permitiendo además predecir el sexo del feto en edades tan tempranas como a las 8 a 10 semanas de edad gestacional.
La mayoría de estos estudios están recomendados para mujeres con factores de riesgos de tener hijos con alteraciones, como embarazadas mayores de 35 años, embarazo anterior con aneuploidías, ultrasonidos con hallazgos y aborto en embarazo anterior, entre otros.
Las principales ventajas de estas pruebas radican:
1) En su poca invasividad y sin riesgo para el feto, ya que a diferencia de las pruebas invasivas tradicionales en este caso la muestra de sangre se obtiene de la madre.
2) Su precocidad: el poder detectar las alteraciones genéticas permite un mejor enfrentamiento del embarazo por parte de los padres y de los clínicos disminuyendo la ansiedad y la incertidumbre y continuar el seguimiento con un enfoque más específico.
Desventajas: La mayoría de estas pruebas han sido consideradas de tamizaje (screening) por lo que se debería realizar estudios confirmatorios cuando aparecen alteradas. Sin embargo su sensibilidad ha mejorado ostensiblemente logrando cifras de 99% o más en muchos de los casos y con una tasa muy baja de falsos positivos.
Algunos ejemplos de pruebas usadas: Una de las pruebas más usadas
inicialmente fue el Test Harmonio (de Ariosa) que permite el estudio de trisomías de cromosomas sexuales, trisomías 21, 18, 13, monosomía X, triplodías y predicción del sexo del feto. Posteriormente apareció el Test Panorama (de Natera) que agrega el estudio de Microdeleciones (Sd. de DiGeorge, Sd. De Angelman, Sd. de Cri-Du chat, deleción 1p36 y Sd. de Prader-Willi).
La mayoría de estos estudios son hechos por laboratorios internacionales, pero están disponibles para solicitarlos en varias clínicas del país, a partir de una muestra de sangre materna que se envía para el estudio y que permite obtener los resultados en pocos días.
Otras Pruebas: Existen varias líneas de estudio prenatal en práctica y desarrollo que van desde el uso de distintos test de Microarray al estudio prenatal preimplantacional, pasando por la detección de hemoglobinopatías, Proteómica clínica y uso de Biomarcadores.
Rodrigo Donoso Macuada
Pediatra – neonatólogo
Referencias:
1.- Med Clin (Barc). 2017 Feb 20. pii: S0025-7753(17)30031-3 (abstract)
2.- N Engl J Med 2014;370:799-808
3.- http://educacion-icss.org.mx/downloads/pdf/265_01.pdf
4.- Med Clin (Barc). 2008;131(11):426-34
5.- http://www.ariosadx.es/
6.- https://www.natera.com/
7.- http://tuorigen.cl/index.php/panorama